jueves, 17 de abril de 2014

Día mundial de la hemofilia

Hoy se celebra el “Día Mundial de la hemofilia”, una enfermedad que afecta en torno a 400.000 personas en todo el mundo, de las cuales apenas el 25% recibe tratamiento adecuado. En España afecta a cerca de 3.000 personas, diagnosticadas con hemofilia A o B, y a más de 1.500 con otros trastornos de coagulación.

La hemofilia es una enfermedad congénita y crónica que impide la buena coagulación de la sangre que puede producir hemorragias tanto internas como externas. Por ello, es necesario ofrecer un tratamiento adecuado al paciente para evitar que se produzcan episodios hemorrágicos frecuentes que llevan a secuelas principalmente de carácter músculo-esqueléticas, y que disminuyen la calidad de vida de quienes la padecen.

Los pacientes con hemofilia deben administrarse de por vida el factor de coagulación que les falta. Por este motivo, cuando un niño con hemofilia comienza a caminar, a partir del año y medio aproximadamente, es fundamental que reciba tratamiento profiláctico dos o tres veces a la semana, para evitar así posibles hemorragias.  

En cuanto al tratamiento personalizado, los avances científicos en biología molecular y genética llevados a cabo en distintos centros de España, han permitido el perfeccionamiento de herramientas de valoración de la adherencia al tratamiento a través de dispositivos de administración de los factores recombinantes y sistemas electrónicos de registros de datos. De esta manera, se consigue hacer un diagnóstico genotípico y fenotípico de la enfermedad, con una mayor exactitud en la farmacocinética clínica y en el seguimiento de la actividad del tratamiento con factor, para lograr la personalización del tratamiento en cada paciente teniendo en cuenta su estilo de vida, preferencias y características clínicas.

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