(Diario El Inefable) La alteración
de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo. Se trata del
GRIK4, un gen que regula un receptor implicado en la comunicación neuronal. La
modificación de su expresión provoca comportamientos característicos del
autismo, según ha demostrado un grupo de investigadores del Instituto de
Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas
(CSIC) y la Universidad Miguel Hernández de Elche. El estudio se publica en la
revista Journal of
Neuroscience.
Juan Lerma, profesor de
investigación del CSIC y director de este trabajo, explica que “nuestros datos
demuestran que el aumento de la expresión de un solo gen podría contribuir al
autismo, y el papel crítico que juega en las enfermedades humanas el exceso de
función de los receptores de kainato”, añade Isabel Aller, también
investigadora del CSIC.
La comprensión de las enfermedades
cerebrales como el autismo requiere entender cómo se definen las perturbaciones
que ocurren a nivel molecular, celular y sináptico. Estas son responsables de
las alteraciones conductuales propias de estas patologías, según explican los
investigadores. La importancia de los genes relacionados con la función sináptica
en las enfermedades del cerebro se ha demostrado en estudios que describen
variaciones del número de copias de diversos genes.
“De hecho, este cambio en el número
de copias de genes relacionados con la función sináptica se ha declarado,
recientemente, como un factor de riesgo en el retraso mental o el autismo”,
señalan los investigadores. “Entre estos genes está el llamado GRIK4, un gen
que codifica el receptor de glutamato del tipo kainato (GluK4) que forma parte
de la maquinaria sináptica mediante la cual se comunican las neuronas”.
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