(AZprensa) El síndrome de Hunter (MPS II) es un trastorno lisosómico hereditario
causado por la carencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su ausencia
produce la acumulación de un tipo de mucopolisacáridos, también denominados
glucosaminoglicanos o GAG. Estas moléculas no se descomponen correctamente y se
almacenan progresivamente en las células de todo tipo de tejidos y órganos,
produciendo daños crónicos que afectan a las capacidades físicas y mentales del
individuo.
Entre los principales síntomas se encuentran rasgos faciales toscos,
daño de las válvulas del corazón, obstrucción respiratoria, sordera, aumento de
tamaño de hígado (hepatomegalia)
y bazo (esplenomegalia) y síndrome del túnel carpiano. Además, puede afectar al
movimiento articular al provocar rigidez en las articulaciones. En algunos de
ellos, el sistema nervioso central puede verse afectado ocasionando retraso
mental, comportamiento agresivo, hiperactividad y anomalías neurológicas
progresivas.
Entre los principales síntomas se encuentran rasgos faciales toscos,
agrandamiento de la lengua y el abdomen, daño de las válvulas del corazón
(provoca un deterioro de la función cardiaca), obstrucción respiratoria,
aumento de tamaño de hígado (hepatomegalia)
y bazo (esplenomegalia) y síndrome del túnel carpiano. Además, puede afectar al
movimiento articular al provocar rigidez en las articulaciones, lo que
dificulta la movilidad del paciente. En algunos de ellos, el sistema nervioso
central puede verse afectado ocasionando retraso mental, comportamiento
agresivo, hiperactividad y anomalías neurológicas progresivas.
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento
lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave.
Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por
vida.
Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés,
Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady demostraron que
la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica β
-glucocerebrosidasa o β-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis
intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando
el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de
los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad
de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de
Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el
núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher
explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a
bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.
Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida
por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la
región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200
alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la
enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se
han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la
gravedad de la misma.
La
enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que
se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipídico del
metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una
enzima (α-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede
presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso
o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas,
trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular,
renal o neurológica. Respecto a la población general, la esperanza de vida de
los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de
los hombres y 15 años en las mujeres. La principales causas de muerte son el
fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares
(ictus). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.
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